Which of the following is a monogenetic disorder due to a single base-pair point mutation in the β-globin gene resulting in the substitution of the amino acid valine for glutamic acid in the β-globin chain?
निम्नलिखित में से कौन-सा, β-ग्लोबिन जीन में एकल क्षार-युग्म बिंदु उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होने वाला मोनोजेनेटिक विकार है, जिसके परिणामस्वरूप β-ग्लोबिन श्रृंखला में ग्लूटेमिक अम्ल (acid) के स्थान पर ऐमीनो अम्ल वेलीन आ जाता है?
Answer और ExplanationAnswer and explanation
Answer: (A) Sickle cell anemia
दात्र कोशिका अरक्तता (Sickle cell anaemia) एक मोनोजेनिक (monogenic) आनुवंशिक विकार है। इसमें β-ग्लोबिन जीन में एकल क्षार-युग्म बिंदु उत्परिवर्तन (GAG से GTG) होने से β-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर ग्लूटेमिक अम्ल (acid) के स्थान पर वेलीन आ जाता है।
यह एक ऑटोसोमल अप्रभावी (autosomal recessive) विकार है।
हीमोग्लोबिन-S के कारण लाल रक्त कोशिकाएँ (blood cells) हँसिया (दरांती) के आकार की हो जाती हैं।
स्केबीज़ (पामारोग) परजीवी (parasite) से, टाइफाइड जीवाणु Salmonella typhi से तथा हैजा Vibrio cholerae से होता है।
Sickle cell anaemia is a monogenic hereditary disorder. In it, a single base-pair point mutation (GAG to GTG) in the β-globin gene causes valine to replace glutamic acid at the sixth position of the β-globin chain.
It is an autosomal recessive disorder.
Because of haemoglobin-S, the red blood cells become sickle (crescent) shaped.
Scabies is caused by a parasite, typhoid by the bacterium Salmonella typhi and cholera by Vibrio cholerae.
Source: DSSSB ASO · 26 Sep 2026 · Shift 2। Solution: Prashant Sir, Sarvagya।Source: DSSSB ASO · 26 Sep 2026 · Shift 2. Solution by Prashant Sir, from Sarvagya.